【英國首例】8歲女童患罕病成功移植媽媽骨髓腎臟 術後1個月擺脫藥物重返校園

器官移植可以救人一命！英國1名8歲女童，患上罕見的遺傳病「Schimke免疫骨發育不良」（Schimke immuno-osseous dysplasia, SIOD），令免疫系統及腎臟功能受損，她於今年接受了媽媽移植的骨髓腎臟，並成功康復，術後1個月更擺脫藥物重返校園，這個屬雙移植的手術，也是英國首例。

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綜合外媒報道，該名英國女童Aditi Shankar，3年前5歲時確診罕見遺傳病「Schimke免疫骨發育不良」（Schimke immuno-osseous dysplasia, SIOD），在當地每300萬名兒童中，可能會有一個患上此病，會影響免疫系統及腎臟功能。

Aditi確診後，每天都要洗腎，不過在2021年3月，她的腎臟功能急劇下降，免疫系統很弱而無法進行腎臟移植，當時倫敦大奧蒙德街醫院(GOSH)的醫生也擔心傳統的腎臟移植對她起不了作用，所以先提出利用媽媽的骨髓糾正免疫系統缺陷。

▲ 對於能夠捐贈骨髓及一顆腎臟給女兒，媽媽Divya感到高興且自豪。(itv NEWS截圖)

Aditi在加護病房接受骨髓移殖長達4周，且24小時洗腎，6個月後，在2023年3月，醫生再評估她的身體狀況，認為合適才替她進行腎臟移植手術，Aditi受訪時說：

我媽媽給了我新的血細胞，當我進入特殊睡眠並閉上眼睛時，我接受了腎臟移植。

▲ 康復的Aditi可以同其他小朋友一樣蹦蹦跳跳。(itv NEWS截圖)

Aditi接受媽媽的骨髓後，身體可將媽媽的腎臟視為身體的一部份。如今她不再需要洗腎，免疫系統和新的腎臟都運作良好，手術後1個月能重返校園，過著孩子蹦蹦跳跳的生活，她不僅可以游泳、唱歌、跳舞，還可以玩跳彈床。而任職廚師的48歲父親烏代 (Uday) ，坦言這個家庭大部分的支持都來自Aditi。她每天要進行6至8個小時的透析，然後她回到家，仍然照亮了整個房子，38歲的媽媽迪芙亞（Divya）亦表示，

對於能夠捐贈骨髓及一顆腎臟給女兒感到高興且自豪。

▲ GOSH兒童腎臟專家教授馬克斯（Stephen Marks），指Aditi是史上第一位在這種情況下換腎，且術後1個月就擺脫所有免疫抑制劑的患者。(itv NEWS截圖)

史上首例

GOSH兒童腎臟專家教授馬克斯（Stephen Marks），率領該院腎臟移植計畫，他表示，Aditi是國民保健署（NHS）史上第一名在這種情況下換腎，且術後1個月就擺脫所有免疫抑制劑的患者，代表她將不會受到藥物副作用影響,

她不再需要透析，但她擁有出色的免疫系統和出色的腎移植，可以發揮她的腎臟在沒有衰竭的情況下本可以發揮的功能。

當問及雙重手術在其他患者中的潛在應用時，他表示生活中的一切，尤其是醫學領域，都關乎風險與效益比，

接受骨髓移植和六個月後進行腎臟移植的雙重移植，對患者造成傷害和死亡的風險要高得多，因此我們總是必須平衡每個病例。

馬克斯教授補充說：「有一些患者患有涉及免疫系統的特定腎臟疾病……你可以假設，對於其中一些疾病，增加風險可能是值得的，因為該患者可能無法通過透析長期生存。」

SIOD是什麼？

希姆克免疫性骨骼發育不良（SIOD）是世界上最罕見的侏儒症，全球每 100 萬至 300 萬人中就有1名兒童患上。 SIOD 透過稱為 SMARCAL1 的隱性基因遺傳。對於患有這種疾病的人來說，身材矮小是由於脊椎扁平，導致頸部和軀幹縮短。這種疾病會導致腎衰竭、可能需要骨髓移植、髖關節移植，甚至在 11 歲時死亡。

SIOD 的跡象：

• 腎病症候群引起的腎臟發炎（一種腎臟疾病，導致您的身體在尿液中排出過多的蛋白質）
• 身材矮小不成比例
• T 細胞數低 - 一種白血球 

特徵： 

• 下背部過度彎曲
• 皮膚變黑（通常在胸部和背部）
• 寬闊的鼻樑，鼻尖呈圓形
• 患有 SIOD 的人面臨腎衰竭、腎衰竭、心臟衰竭和肺部疾病的風險

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責任編輯︰王明芳